Los cambios o mutaciones en el ADN pueden causar que las células normales del seno se vuelvan cancerosas. Ciertos cambios en el ADN se heredan de los padres y pueden aumentar significativamente su riesgo de cáncer de seno. Otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como la alimentación y cuánto ejercicio hace, pueden aumentar la probabilidad de padecer cáncer de seno, aunque aún no se sabe exactamente cómo algunos de estos factores de riesgo causan que las células normales se conviertan en cáncer. Las hormonas parecen tener un efecto en muchos casos de cáncer de seno, aunque no se conoce totalmente cómo ocurre esto.
Los protooncogenes son genes que ayudan al crecimiento normal de las células. Cuando un protooncogen experimenta algún tipo de mutación (cambio), o hay demasiadas copias de él, pasa a ser un gen “malo” que puede quedarse encendido o activado cuando no debería estarlo. Cuando esto sucede, la célula crece fuera de control y produce más células que crecen descontroladamente. Esto puede causar cáncer. Este gen malo se llama oncogén.La mayoría de las mutaciones del ADN relacionadas con el cáncer de seno ocurren en las células del seno durante el transcurso de la vida de una mujer, y no son heredadas. Estas mutaciones adquiridas de los oncogenes y/o de los genes supresores de tumores pueden ser el resultado de otros factores, como radiación o sustancias químicas que causan cáncer.